De Pfeiffer test is een unieke test ontwikkeld door Dr. Carl Pfeiffer. Deze test is een combinatie van belangrijke voedingselementen die een uitgebreide biochemische beoordeling vormen. Deze beoordeling wordt gebruikt om aandoeningen van genetische afwijkingen te controleren en te evalueren.
Het Pfeiffer syndroom is een zeldzame genetische aandoening die wordt gekenmerkt door voortijdige vergroeiing van sommige schedelbotten. Het laat ook abnormaal brede en mediaal afwijkende duimen en grote tenen zien. De meest getroffen individuen hebben ook duidelijke verschillen in hun middengezicht en geleidingsverlies van het gehoor. Er zijn drie hoofdtypen van het Pfeiffer syndroom: type 1, type 2 en type 3. Het Pfeiffer syndroom is een autosomaal dominante aandoening die geassocieerd wordt met mutaties in het gen fibroblastgroeifactor receptor 1 en 2. Gelukkig kun je al dit soort tests online vinden. Als je een van deze ziektesymptomen vindt, is het een goed idee om je thuis te laten testen voordat je naar een medische deskundige gaat.
Alles wat je moet weten over de zelftest op het Pfeiffer syndroom
Pfeiffer syndroom ontstaat wanneer de botten in de schedel, voeten en hand van het kind in de baarmoeder te vroeg samensmelten als gevolg van een genmutatie. Een dergelijke situatie kan mentale, fysieke en interne symptomen veroorzaken. Dit syndroom is sporadisch en slechts ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt ermee geboren. Dit syndroom wordt echter vaak met succes behandeld met medicijnen en betaalbare behandelingen. Dankzij de vooruitgang in de medische technologie kun je nu thuis een comfortabele Pfeiffer-test doen om de misvormingen bij je kind te ontdekken. Maar eerst is hier wat je moet weten over het probleem.
De soorten Pfeiffer syndroom
Tot nu toe is dit syndroom onderverdeeld in drie hoofdtypen. Type 1 is het mildste en komt het meest voor. Hierbij heeft het kind een aantal lichamelijke symptomen maar geen problemen in de hersenen. Deze kinderen worden volwassen met weinig complicaties. Maar bij type twee kan de persoon ernstigere of levensbedreigende vormen van het syndroom hebben. Het kan zijn dat de patiënt een operatie nodig heeft om volwassen te worden. En bij type drie heeft het kind levensbedreigende vormen van het syndroom en geen klaverbladschedel. In plaats daarvan zal het problemen hebben met organen zoals nieren en longen. De vroege vergroeiing van de schedel leidt tot cognitieve of leerstoornissen en het kind heeft mogelijk operaties nodig om volwassen te worden.
De oorzaken van deze aandoening
Het Pfeiffer syndroom ontstaat doordat de botten, voeten en handen van de schedel te vroeg vergroeien terwijl de baby nog in de baarmoeder zit. Hierdoor wordt het kind geboren met een abnormaal grote of slecht gevormde schedel met tenen en vingers die verder uit elkaar staan dan normaal. Zo'n misvorming laat weinig tot geen ruimte voor de hersenen en andere organen om helemaal uit te groeien. Als gevolg daarvan krijgt de persoon te maken met bepaalde complicaties, waaronder een beperkte cognitieve functie, ademhalingsproblemen en veel andere lichaamsfuncties zoals bewegings- en spijsverteringscomplicaties.
Hoe de aandoening te diagnosticeren
De arts kan deze aandoening soms vaststellen terwijl je kind nog in de baarmoeder zit. Dat doet hij door met behulp van echobeelden te kijken of er sprake is van een vroege vergroeiing van de schedelbotten en symptomen van de vingers en tenen van je kind. Als ze zichtbare symptomen vinden, brengen ze de ouders op de hoogte, maar milde symptomen vermelden ze liever niet. Maar je kunt het probleem ook diagnosticeren met genetische tests op mutatie op de FGFR met behulp van bloedmonsters.
Het zelftestpakket voor het Pfeiffer syndroom aanschaffen
De Pfeiffer-test is een eenvoudige test die je gewoon bij je thuis of op kantoor kunt doen. De test duurt een minuut en geeft een nauwkeurig beeld van een combinatie van belangrijke voedingselementen. Deze test omvat verschillende combinaties van voedingsanalyses. Deze omvatten plasmazink, serumkoper, ceruloplasmine, histamine in het hele bloed, homocysteïne, vitamine D3 en Zn: CU ratio. De testkits zijn uitgerust om een eenvoudige bloedtest uit te voeren waarbij monsters worden verzameld die naar het laboratorium worden gestuurd voor beoordeling en waarbij je de resultaten via e-mail krijgt. Je kunt de resultaten meenemen naar de dokter voor verder overleg.
